第111回 薬剤師国家試験 問17

解説

正解は1。 新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）は発見率が他の対象疾患（アミノ酸代謝異常症や糖代謝異常症など）と比べて明らかに高く、近年の全国集計でも最多で発見される疾患である。 フェニルケトン尿症やガラクトース血症などのアミノ酸・糖代謝異常症は発見頻度がより低い。