第107回薬剤師国家試験問116

物理・化学・生物2022年☆ ブックマーク

図は、単量体で作用する酵素のヒト遺伝子構造を示したものである。 5つのエキソンを順に数字で表し、矢印A、Bは、頻度が高い2種類の遺伝子多型A、Bのそれぞれの位置を示す。多型Aはプロモーター領域に、多型Bは翻訳領域に存在する。この遺伝子は常染色体上に存在し、多型Aのヘテロ接合体では、野生型ホモ接合体と比べて、この酵素の活性がほぼ半分になる。多型Bのヘテロ接合体では、酵素活性が野生型ホモ接合体の約3/4になる。（図：5'末端から3'末端に向かう遺伝子構造の模式図。5'側から順に、プロモーター領域（矢印Aの位置）、続いてエキソン1（矢印Bの位置がエキソン1内にある）、エキソン2、エキソン3、エキソン4、エキソン5が並び、3'末端に至る。エキソン間はイントロンで連結されている。）この多型に関する記述のうち、正しいのはどれか。 2つ選べ。