第105回 薬剤師国家試験 問115

解説

正解は3と5。 酵素をコードする遺伝子の多型はアミノ酸配列の変化や発現量変化を介して酵素活性に影響しうる（薬物代謝酵素の遺伝子多型による個人差など）。 またコドンの縮重により翻訳領域の多型があってもアミノ酸配列が変化しない同義置換（サイレント変異）が存在する。 イントロン領域の配列変化も遺伝子多型に含まれ、遺伝子多型（特にプロモーターなど調節領域）はタンパク質の発現量に影響を与えることがある。 数塩基の短い配列の反復回数の個体差は、SNP（一塩基多型）ではなく反復配列多型（VNTR・マイクロサテライト等）と呼ばれる。