正答2
解説
正解は2です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子の異常による進行性の筋疾患です。
X連鎖劣性(潜性)遺伝のため、ほとんどが男児に発症し、幼児期から転びやすさなどで気づかれます。
【選択肢別解説】
1:× 女性ではなく男性に多い病気です。
X連鎖劣性遺伝のため、X染色体を1本しかもたない男児に発症し、女性は多くが保因者となります。
2:○ 腓腹筋の仮性肥大がみられます。
筋線維が壊れて脂肪や結合組織に置き換わるため、ふくらはぎが太く見えますが、筋力は低下しています。
3:× 血清CK(クレアチンキナーゼ)値は正常ではなく、著しく高値になります。
筋線維が壊れてCKが血中に漏れ出すためで、発症早期から上昇します。
4:× 関節拘縮によってなるのは踵足ではなく尖足です。
アキレス腱が短縮して足関節が底屈位に固まり、つま先立ちのような歩き方になります。
【ポイント】
デュシェンヌ型は「男児・登はん性起立(ガワーズ徴候)・腓腹筋の仮性肥大・CK高値・尖足」とまとめて覚えます。