2017年度 作業療法士国家試験 午後問196

解説

精神遅滞を生じる疾患で先天性代謝異常が原因であるのはフェニルケトン尿症である（正答5）。 フェニルアラニン水酸化酵素の欠損による先天代謝異常で、未治療では精神遅滞をきたす。 Down症候群・Turner症候群は染色体異常、結節性硬化症・神経線維腫症は母斑症（遺伝性の腫瘍性疾患）であり代謝異常ではないため、該当するのはフェニルケトン尿症である。