正答5
解説
正解は5です。
精神遅滞（知的障害）の原因には、染色体異常、遺伝性疾患、先天性代謝異常、周産期の障害などがあります。
このうち、先天性代謝異常によるものを選ぶ問題です。
【選択肢別解説】
1：× Down症候群は、21番染色体が3本ある染色体異常（21トリソミー）です。
2：× 結節性硬化症は、常染色体顕性遺伝の神経皮膚症候群（母斑症）です。
顔面の血管線維腫、てんかん、精神遅滞を示しますが、代謝異常ではありません。
3：× 神経線維腫症は、カフェオレ斑や神経線維腫を示す神経皮膚症候群です。
代謝異常ではありません。
4：× Turner症候群は、X染色体が1本しかない性染色体異常です。
低身長や性腺の発育不全が特徴で、知的障害は通常みられません。
5：○ フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンに変える酵素が先天的に欠けた代謝異常です。
フェニルアラニンが体にたまり、治療しないと精神遅滞をきたします。
【ポイント】
フェニルケトン尿症は新生児マススクリーニングの対象で、早期から低フェニルアラニン食を続ければ発達はほぼ正常に保たれます。