正答4
解説
正解は4です。
Down症候群は最も頻度の高い常染色体の数的異常で、21番染色体が3本ある21トリソミーです。
核型は47,XX,+21 または 47,XY,+21 と記載します。
【選択肢別解説】
1：× t(8;14) はBurkittリンパ腫に特徴的な転座です。
MYC遺伝子が免疫グロブリン重鎖遺伝子の近くに移り、過剰に発現します。
2：× t(9;22) はフィラデルフィア染色体を生じる転座です。
慢性骨髄性白血病〈CML〉や一部の急性リンパ性白血病でみられます。
3：× 13トリソミーはPatau症候群です。
口唇口蓋裂や多指症、重い心奇形などを伴います。
4：○ 21トリソミーがDown症候群の原因です。
多くは母親の卵子形成時の減数分裂での不分離によって生じ、母体年齢とともに頻度が上がります。
5：× XモノソミーはTurner症候群です。
核型は45,Xで、低身長や性腺形成不全を示します。
【ポイント】
21トリソミーはDown、18トリソミーはEdwards、13トリソミーはPatau症候群です。
Down症候群の一部は転座型で、親が保因者のこともあります。