2026年度 理学療法士国家試験 午前問97

解説

Wilson病は常染色体劣性遺伝の銅代謝異常症で、ATP7B遺伝子の変異により銅の胆汁中への排泄とセルロプラスミンへの取り込みが障害され、肝臓・脳（特に基底核）・角膜（Kayser-Fleischer環）に銅が過剰沈着する。 臨床症状は肝障害、不随意運動・構音障害・人格変化などの神経症状で、若年発症が多い。 亜鉛・鉄・コバルト・マンガンの代謝異常は本疾患の本態ではなく、銅代謝異常が病因である。