正答2
解説
正解は2です。
知的障害を伴いうる遺伝性の疾患では、それぞれに特徴的な身体所見があります。
カフェオレ斑は、ミルク入りコーヒーのような色の平らな色素斑です。
【選択肢別解説】
1：× 結節性硬化症では、葉の形をした白斑、顔面の血管線維腫、てんかんが特徴です。
皮膚の所見は色素沈着ではなく、色が抜けた白斑です。
2：○ 神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）は、多数のカフェオレ斑と皮膚の神経線維腫が特徴です。
常染色体優性遺伝で、学習障害や知的障害を伴うことがあります。
3：× ネコ鳴き症候群は、5番染色体短腕の部分欠失によります。
乳児期の猫のような甲高い泣き声が特徴です。
4：× Williams症候群は、7番染色体の微細欠失によります。
妖精様と呼ばれる特徴的な顔貌、大動脈弁上狭窄、人なつこい性格が特徴です。
5：× Prader-Willi症候群は、15番染色体の異常によります。
乳児期の筋緊張低下、その後の過食と肥満、低身長が特徴です。
【ポイント】
神経線維腫症1型ではカフェオレ斑、結節性硬化症では白斑と、皮膚の色の変化が逆になる点で区別します。