正答2
解説
正解は2です。
遺伝性疾患の遺伝形式を問う問題です。
常染色体劣性遺伝は、両親から異常な遺伝子を1つずつ受け継いだ場合に発症します。
【選択肢別解説】
1：× マルファン症候群は常染色体優性遺伝です。
フィブリリン1の遺伝子異常で、高身長・クモ状指・大動脈解離・水晶体の脱臼が起こります。
2：○ モルキオ病は常染色体劣性遺伝です。
ムコ多糖症Ⅳ型にあたり、ムコ多糖を分解する酵素の欠損で、低身長や骨格の変形が起こります。
3：× 多発性神経線維腫症は常染色体優性遺伝です。
神経線維腫症1型では、カフェオレ斑と多数の神経線維腫がみられます。
4：× 軟骨無形成症は常染色体優性遺伝です。
線維芽細胞増殖因子受容体3の遺伝子異常で、四肢が短い低身長を示し、多くは突然変異で発症します。
【ポイント】
ムコ多糖症は、Ⅱ型のハンター症候群が伴性劣性遺伝で、それ以外は常染色体劣性遺伝です。
酵素の欠損による代謝異常症の多くは劣性遺伝です。