正答5
解説
正解は5です。
この問題は乳児期に筋緊張低下が「みられない」ものを選ぶので、○ が答えです。
乳児期から筋緊張が低い状態は「フロッピーインファント」と呼ばれ、多くの神経筋疾患や染色体異常でみられます。
【選択肢別解説】
1：× ダウン症候群では乳児期に筋緊張低下がみられます。
全身の筋緊張低下と関節の過伸展が特徴です。
2：× ウェルドニッヒ・ホフマン病では乳児期に筋緊張低下がみられます。
脊髄性筋萎縮症の1型で、生後早期から重度の筋力低下を示します。
3：× プラダー・ウィリー症候群では乳児期に筋緊張低下がみられます。
新生児期の筋緊張低下と哺乳障害が特徴です。
4：× 先天性筋強直性ジストロフィーでは乳児期に筋緊張低下がみられます。
出生時から重い筋緊張低下と呼吸・哺乳障害を示します。
5：○ デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは乳児期の筋緊張低下は目立ちません。
多くは2〜5歳ころに転びやすさや登攀性起立で気づかれます。
【ポイント】
デュシェンヌ型はX連鎖劣性遺伝で男児に発症し、幼児期以降に症状が現れます。
ふくらはぎの仮性肥大とガワーズ徴候（登攀性起立）が代表的な所見です。
【用語】
フロッピーインファント：筋緊張が低く、抱くと体がぐにゃりと垂れる乳児の状態を指す。
ウェルドニッヒ・ホフマン病：脊髄の運動神経細胞が変性し、重い筋力低下を示す乳児期発症の疾患である。
プラダー・ウィリー症候群：乳児期の筋緊張低下と哺乳不良、のちの過食や肥満を特徴とする染色体異常である。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー：男児に多い進行性の筋疾患で、幼児期以降に歩行の異常などで気づかれる。
ガワーズ徴候：床から立ち上がるとき、手で膝や大腿を押さえながら体をよじ登るように起こす動作である。