正答3
解説
正解は3です。
アッシャー症候群は、感音難聴と網膜色素変性症による視覚障害を合併する遺伝性疾患です。
難聴の程度や前庭機能によって、主に3つの型に分けられます。
【選択肢別解説】
1：× 誤った記述です。
四肢の感覚障害は合併しません。
合併するのは視覚障害で、型によっては前庭機能障害による平衡障害を伴います。
2：× 誤った記述です。
視覚障害の原因は網膜黄斑変性症ではなく、網膜色素変性症です。
夜盲から始まり、視野が周辺から狭くなっていきます。
3：○ 正しい記述です。
1型は先天性の高度〜重度難聴、2型は中等度〜高度難聴、3型は進行性の難聴です。
このように、難聴の程度は型によって軽度から重度まで幅があります。
4：× 誤った記述です。
アッシャー症候群の難聴は、内耳（蝸牛）の障害による感音難聴です。
中枢性難聴ではありません。
5：× 誤った記述です。
アッシャー症候群は常染色体劣性（潜性）遺伝の形式をとります。
【ポイント】
アッシャー症候群は、盲ろうの原因となる代表的な遺伝性疾患です。
視野が狭くなるため、手話や読話を使う場合は見え方に配慮したコミュニケーション支援が必要です。
【用語】
アッシャー症候群：難聴に網膜色素変性症による視覚障害を合併する、遺伝性の疾患である。
網膜色素変性症：網膜の視細胞が徐々に障害される疾患で、夜盲や視野の狭窄が進行する。
網膜黄斑変性症：網膜の中心部である黄斑が障害され、中心視野が見えにくくなる疾患である。
常染色体優性遺伝：親のどちらか一方から原因遺伝子を受け継ぐだけで発症する遺伝形式である。
中枢性難聴：脳幹から大脳の聴皮質までの、中枢の聴覚路の障害によって生じる難聴である。